,46,XX,INV(9)(PTER-.P13::Q21-.P13::Q21- PTER)这是羊水穿刺的结果,9号染色体臂间倒位(P13和Q21)
问题描述:
病情描述(发病时间、主要症状等):
这是羊水穿刺的结果,9号染色体臂间倒位(P13和Q21),同时高度怀疑9Q21重复,请问我的孩子有问题吗,目前是21周了。
想得到怎样的帮助:
请问胎儿能要吗
这是羊膜穿刺的结果,接着又有一番解释:9号染色体的臂间倒位多数不导致疾病,但本样品可能含有重复片段,该重复片段多数可能导致脑瘫,发育迟缓等问题。建议遗传咨询,并建议胎儿父母做染色体检查,也可取该胎儿脐血进一步做高分辨检查,本结果不排除其它微小结构异常。可是医生口头上又建议我终止妊娠,却书面没有说要终止,考虑再三我又找了一家医院遗传咨询,现在重新做羊水高分辨检查以及我自己的染色体检查等待结果,我老公因为特殊职业一个月之内无法抽血做染色体检查,
问题解答:
单做一个人的染色体意思不大,而且染色体检查时间很长,你现在21周胎儿越来越大了。慎重考虑。
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