基因检测SLC26A4杂合突变,遗传及羊膜穿刺问题
问题描述：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：做了北京市高危人群致聋基因筛查，结果如下：本人女31岁，语言听力健全，SLC26A4杂合突变，遗传性耳聋基因突变携带者；父63岁，残留部分语言能力及听力，SLC26A4杂合突变，检查结果上写：遗传性耳聋基因突变携带者；母57岁，残留部分语言能力及听力，SLC26A4纯合/复合突变，检查结果上写：患有遗传性耳聋；曾经治疗情况和效果：做了北京市高危人群致聋基因筛查---是同仁出的结果报告想得到怎样的帮助：1、我本人是否会变聋？2、正在备孕，老公未作检测，老公及其家族从未出现过耳聋人群，遗传给后代的可能性大吗？3、如怀孕后做羊膜穿刺应在怀孕第几周？我打算在中日国际或私立医院做产检生产，那里是否可以检测耳聋项目？还是要在301做？301是挂产科还是您的专家号呢？
问题解答：
1、携带有SLC26A4杂合突变者患耳聋的风险比没有携带突变要大，但可通过减少使颅内压增高的诱因来防止耳聋发生。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，建议你进行颞骨CT检查以证实，如果经颞骨CT证实为EVAS者，就需要尽量采取适当的防护措施，如严格防止头部外伤，不要参加剧烈活动等等。2、建议你老公也去做个致聋基因筛查筛选，如果没有携带SLC26A4突变，那么你的孩子出现你这种可能性的概率为1/4。3. 目前很多医院都可以做羊膜穿刺产前诊断或无创产前诊断，电话咨询具体医院更为快捷。补充一点，小孩出生后也可以做新生儿耳聋基因筛查，从小呵护。希望以上回答对你有所帮助。
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