什么事新生儿脂肪酸代谢紊乱
问题描述:
患者信息:女 0岁 山东 济南
病情描述(发病时间、主要症状等):
满月后医院通知,新生儿筛查结果是脂肪酸代谢紊乱
想得到怎样的帮助:
什么事脂肪酸代谢紊乱,对孩子有什么影响,
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
无
问题解答:
脂肪酸代谢紊乱:主要是指脂肪酸β氧化过程的缺陷,会导致患儿能量供应不足,还有其他很多种症相关症状;如果想确诊是脂肪酸代谢中哪个环节出现的问题,最好做一次相关蛋白的基因测序,因为按照这个患儿的症状表现,应该是属于遗传代谢疾病!待确诊后才能制定相关的治疗方案!
是不是这几天奶吃的少造成的。 ...这种情况要定期复查,排除先天性的代谢性疾病,以便提出针对性的治疗方案。 ...
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