羊水穿刺可以查得出白化病来吗?
问题描述：
羊水穿刺可以查得出白化病来吗？
问题解答：
你好！白化病是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素，机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。所以白化病可以通过羊水穿刺做染色体检查排除。
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